什么是新生儿疾病筛查？

　　新生儿遗传代谢病筛查是一种简易、快速的血斑试验，助产机构会在新生儿出生72小时后，在脚后足跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至上级新生儿筛查中心进行检测。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

　　为何要进行新生儿疾病筛查:

　　一些先天性遗传疾病的患儿出生时并无异常，也无症状，常常不会引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致小儿发育异常。筛查是发现和治疗先天性疾病的有效措施，可使患儿得到早期的诊治，避免或减少严重后果的发生。

　　是不是所有新生宝宝都要做新筛？

　　是的。每个家长都应给宝宝做新筛，由于有些宝宝可能在妈妈肚子里就已经患有遗传代谢病，新筛是检测这些疾病的有效方法。

　　宝宝看起来很健康，还有必要做新筛吗?

　　需要做。因为许多有先天性遗传代谢病的新生儿在出生时看上去很健康，并不会引起家长或医生的注意。但随着患儿年龄的增长，体格发育异常，智力发育落后，外生殖器畸形，大脑或身体不可逆的损害。如果等到典型症状出现以后再诊断治疗，患儿就会失去防止脑损害的最佳时机，而且这种发育异常不可逆转、难以改善，也会给患儿家庭带来沉重的经济和精神负担。

　　新生儿足底血筛查结果异常，一定会是患者吗？

　　这个问题往往是家长们最担心的问题，前面说过这毕竟是个筛查试验，会存在假阳性的情况。所以收到短信后尽快带宝宝来复查，如果复查指标仍异常就需要做进一步检查，如果指标异常可能就需要确诊与治疗同时进行。这些疾病往往都是越早发现、越早治疗、效果越好。

　　筛查方法:

　　采集出生72小时后，7天之内并充分哺乳后的新生儿足跟血送市筛查中心检测，通常检测结果呈阴性的孩子，筛查中心将不发通知，如发现阳性的小儿，小儿所分娩机构会通知家长进行复筛，监护人在收到通知后2～5个工作日内带婴儿进行相关检查。

　　筛查包括哪些内容:

　　（1）苯丙酮尿症

　　（2）先天性甲状腺功能减低症

　　（3）先天性肾上腺皮质增生症（17羟化酶缺乏症）

　　筛查的疾病及干预方法：

　　苯丙酮尿症的治疗可用特殊奶粉等饮食治疗方法。甲状腺功能减低症患儿以长期规则口服甲状腺素为主。(灵璧县妇幼保健院 朱静)